基因组测序,期待标准的出现

采访人/王彦文 受访专家/金刚  发布于:2017年11月24日 15:39

采访人/ 王彦文     受访专家/金刚


“基因检测技术的发展会从根本上改变我们的健康理念,现行的医疗模式也会随之改变。”云健康基因科技(上海)有限公司(以下简称“云健康”)总裁,国家“千人计划”特聘专家金刚博士,描述了未来基因检测技术的发展前景。然而,现实中精准医疗在科技界滚烫的热,以及普通人云里雾里的冷,却是一个所有技术从云端落地到人间的过程中不得不面对的现实。

金刚博士描述的未来医疗模式,可简单概括为三步“reading the Bible(基因测序),editing the Bible(基因编辑),writing the Bible(基因合成)”。在云健康中心,采用二代测序仪——美国Illumina公司的HiSeq X Ten测序平台,完成一个人的全基因组测序只需要3天,试剂成本只要1万元人民币左右。未来,每个人都能有一个自己的基因身份证。随着科学技术的发展,与疾病相关的新的基因位点会不断被发现,我们的基因组数据可以得到跟踪解读。这不是未来,这是当下。


基因检测的机遇与挑战

2015年初,美国正式启动“精准医疗”计划,该计划旨在加快在基因组层面上对疾病的认识。美国财政拨出2.15亿美元,计划招募100万或者更多愿意分享基因信息的志愿者参与到项目中来。同年,中国政府启动精准医疗计划,预计在2030年之前,投入600亿元支持基因产业的发展。2016年,精准医疗还被列入“十三五”规划中,上升为国家战略。作为精准医疗的核心技术,基因测序产业的发展一时间风起云涌。因此,可以说基因检测产业迎来最好的发展机遇,然而,也面临着极大的挑战。

基因检测行业有着广阔的市场潜力,根据Illumina公司估算,基因测序的市场规模有200亿美元左右。BBC Research的数据显示,2013年,全球基因测序市场规模为45亿美元,预计到2018年,全球市场规模能达到110亿美元。未来几年,全球测序市场都将保持快速增长趋势。无论是市场需求还是国家政策的推动,对行业而言,都是不可多得的机遇。


我国位于行业中下游

然而,我国基因测序产业和国际上相比还存在很大差距。基因测序行业上游是测序仪器研发厂商,中下游是测序诊断服务提供商。我国在基因测序服务和信息分析领域世界领先,主要位于行业的中下游。然而,上游生产商的测序仪和试剂耗材才是测序领域利润的主要来源。这一领域目前被国外寡头垄断,下游服务公司要向上游靠近,非常困难。

测序仪的发展从第一代到现在的第四代,性能各有优劣,目前科学研究和商业应用最广泛的是二代测序仪。2014年,Illumina公司推出的HiSeq X Ten,测一个人的全基因组只需要3天,一台测序仪1年可以得到1.8万人的基因组数据。处于产业链上游的基因测序仪和试剂耗材生产商主要有美国的Illumina公司和ThermoFisher公司(收购了Life Technologies公司)两家,尤其是位于美国圣地亚哥的Illumina公司,是基因测序领域的霸主,它的测序仪产生了现在90%的基因测序数据。

2014年,Illumina公司的收入构成中,试剂耗材占据了56%,仪器设备占30%,服务只占14%。在测序领域,Illumina公司已经占据了绝对的优势地位,上游制造商的话语权较强,我国广大位于中下游的服务提供商几乎没有议价能力。除此之外,Illumina公司还在积极收购公司整合资源,排挤竞争对手。Illumina公司非常重视专利所有权,现在公司的专利一部分来自于自己,一部分来源于所收购的公司,除此之外,还曾先后起诉Complete Genomics公司(已被华大基因收购)和Oxford Nanopore Technologies(英国牛津纳米孔公司)专利侵权。最近,Illumina公司又指控Qiagen公司的新一代测序仪GeneReader存在专利侵权。在这样的背景下,国内测序公司需要努力向行业上游进军,才能打破我国测序仪严重依赖进口的局面。

目前,我国已经批准的国产基因测序仪共有6款,它们都已经通过国家食品药品监督管理总局医疗器械注册认证。然而,这些测序仪大都依赖于国外的测序平台,真正完全国产的基因测序仪只有华因康公司的HYK-PSTAR-IIA和中科紫鑫公司的BIGIS测序仪。目前,中科紫鑫公司的BIGIS测序仪还未得到国家食品药品监督管理局的注册许可。而且,由于国产设备水平不稳定,目前还未得到主流应用。


基因检测未来发展

基因测序行业的产业临床应用主要集中在肿瘤分子诊断、妇幼与生殖健康、遗传性疾病和药物基因组学几个方面。目前,在我国应用最广泛的是在无创产前诊断方面。现在该领域的年检测量不足市场容量的10%,随着中国二胎政策的放开,未来还有很大的发展潜力。基因检测另外一个重要的应用领域是肿瘤分子诊断,未来在该领域的应用有望超过无创产前诊断。基因测序的研究进行多年,发展相对比较成熟,已形成一个稳定的产业,这也为精准医疗的发展做好了准备。目前,基因测序的精准度已经非常高,现在行业发展的瓶颈在于对基因的解读,怎样将基因测序数据转变为临床应用。然而,现在即使根据患者的测序结果出具正确的解读报告,因为当前靶向药物较少,真正能得到有效利用的信息也很有限。未来,只有足够多的临床数据,足够多的药物靶点被发现,基因测序才能够发展成为一种更加实用、常规化的治疗手段。将精准医疗作为一项系统工程,要以大数据作为基础,基因测序作为工具,软硬件兼用,从而对患者用药进行指导。

基因检测作为一项新兴的,与人类健康密切相关,同时涉及伦理、隐私的行业,它的发展需要得到国家相关部门的引导和规范,来促进这个行业的长期发展。我国基因测序领域的发展位于世界前列,管理过度会抑制科学的发展,失去和国外公司的竞争力,但同时也要避免没有严格质量控制体系的公司浑水摸鱼,不实以及夸大宣传而对行业发展产生负面影响。

在应用层面,金刚博士表示,测序产品要做好,需要有实体的测序平台,有专业的科学家解读报告,并提供后期健康管理咨询,将商业模式做成闭环。他希望未来云健康能够成为基因行业向大健康应用发展的标准示范中心,引导基因测序行业的健康发展。


金刚,美国和中国基因组学技术应用研究领域早期开拓者和资深专家之一,国家“千人计划”和上海市“千人计划”特聘专家,中科院“百人计划”特聘专家,云健康基因科技(上海)有限公司总裁。