每月盘点|八月伊始，生物研究就不断推出重要成果，看看有哪些亮点吧

来自密西西比州的41岁妇女维多利亚·格雷（Victoria Gray）在出生时患有镰刀形细胞贫血症（sickle cell anemia），这是一种因基因突变改变红细胞形状而导致患者经常疼痛和虚弱的疾病。到目前为止，找到具有兼容性的供体造血干细胞进行异体移植是治疗镰刀形细胞贫血症患者的有效方法。但是，这种方式仅对10%的患者有效，毕竟找到一个与患者兼容的配体概率很低。研究人员认为，如果通过基因治疗恢复格雷患者血液红细胞的形状，完成人体正常的携氧运输功能，那么会有更多的镰刀形细胞贫血症患者被治疗。

“已经有很多研究表明，增加胎儿血红蛋白是一种可行的治疗策略。它可以防止有缺陷的血红蛋白S 在红血球中凹陷。”美国得克萨斯州贝勒医学院血液学家维维安·希恩（Vivien Sheehan）说。

研究人员以血液红细胞中的bcl11a基因为靶点——bcl11a在血液红细胞中会抑制胎儿血红蛋白的形成——通过CRISPR技术敲除该基因，促使红细胞产生更多的胎儿血红蛋白，防止镰刀型细胞的产生。为此，研究人员从格雷的骨髓中提取了干细胞，通过CRISPR技术敲除bcl11a基因，然后将基因编辑的干细胞回输到患者体内，经过血液系统进入骨髓，开始产生胎儿血红蛋白。但随着时间的推移，胎儿血红蛋白会急剧下降，机体通常用β-血红蛋白或血红蛋白S代替。

格雷是美国首例使用CRISPR技术治疗镰刀型细胞贫血症的患者，全球第二名CRISPR技术治疗的患者。根据Crispr Therapeutics公司在今年2月份宣布的一项研究，第一名患者在德国接受了治疗，治疗对象是一名β地中海贫血症患者。根据最新报道，这名患者（其身份尚未披露）病情正在改善。